小儿发现突变多囊肾的分享疾病背景与诊断核心确诊依据：孩子因基因检测发现PKD1单位点突变确诊多囊肾，属于常染色体显性遗传病（ADPKD）。尽管父母肾脏无囊肿，但新发突变（denovo）或隐性携带可能需进一步验证。疾病特点：PKD1突变占...